El Proyecto Genoma Humano
INTRODUCCIÓN

El Proyecto Genoma Humano, compuesto del Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Programas Genoma Humanos PGH, es el esfuerzo nacional coordinado para caracterizar todo el material genético humano determinando la secuencia completa del ADN en el genoma humano. La meta final del proyecto Genoma Humano es descubrir y mapear cada uno de losaproximadamente 35.000 genes humanos y hacerlos accesibles para estudios biológicos futuros. Para facilitar la interpretación futura de la función del gen humano, el Proyecto Genoma Humano está conduciendo también estudios paralelos de la composición genética de otros organismos.
El genoma humano, es un mapa de nuestros genes en el que se encuentran definidas todas nuestras características físicasy algunas psicológicas. Está compuesto por 23 pares de cromosomas distintos. Veintidós de ellos están numerados del más grande al más pequeño. El restante corresponde a los cromosomas sexuales: dos grandes en forma de X para las mujeres y uno con forma de X y otro más pequeño en forma de Y para los hombres. Todos los cromosomas están llenos de moléculas de ADN.
El Proyecto Genoma Humano sepropuso como objetivo hallar la secuencia de los aproximadamente 3.000 millones de genes de nuestro código genético. Fue una empresa privada de Rockville que la que junto con el equipo de investigadores que conformaban la fundación pública Human Genome Project, la que consiguió a finales del 2000 lo que se ha dicho es el mayor hito de la historia médica y biológica.
Hacia mediados de ladécada de los años 80 la metodología del ADN recombinante y sus técnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) habían alcanzado una madurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y viabilidad de un proyecto coordinado decaracterización detallada (hasta nivel de secuencia de nucleótidos) del genoma humano y de genomas de una serie de organismos modelo.
DESARROLLO
Objetivo del proyecto
El objetivo del Proyecto es tratar de descifrar el mapa genético de la humanidad.
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. Comose expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formadospor 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
La intención de los científicos con el HGP es llegar a conocer los detalles de la información contenida en el material hereditario de los animales, y, principalmente, del hombre.
Cada célula animal contiene cromosomas (el hombre posee 23 pares de cromosomas) y cada cromosoma contiene miles de genes y labase de los genes es el famoso ADN (ácido desoxirribonucleico); la forma como están ordenadas las bases del ADN determina el tipo de caracteres que serán transmitidos cuando la célula se reproduzca (1) . Aquí estamos ante el código genético, es decir, ante la “fórmula” de cómo está constituida una persona. En definitiva, es una especie de libro con las instrucciones de la vida. A esto se le llama elgenoma humano.
El conjunto de genes en un hombre sumaría unos 100.000. Estos genes son los responsables de las características heredadas de cada persona, y del comportamiento que las distintas células tendrán durante toda la vida.
Si el hombre llegara a comprender cabalmente su genoma podría fácilmente intervenir el código genético y manipularlo a su antojo.
Su objetivo siempre ha sido la…