Anualmente nacen más de ciento treinta millones de niños. A más de la mitad de ellos, en los primeros días de la vida se le practica pruebas para detectar precozmente Fenilcetonuria y otros trastornos congénitos. El objetivo es que puedan beneficiarse de un diagnóstico precoz, que permita instaurar un tratamiento adecuado antes de que se produzca daño neurológico irreversible. Es decir que seannormales, y que puedan querer a su padres y familiares como los otros niños, y que tengan la posibilidad de convivir, crecer, desarrollarse, escolarizarse, y llegar a la edad adulta, y constituir una familia en igualdad de condiciones psicofísicas que el resto de los niños de su generación.

Para llegar a este punto, muchos investigadores de distintas disciplinas han contribuido para describir laclínica, aclarar el origen bioquímico y genético variado, establecer un tratamiento eficaz, conseguir un diagnóstico temprano y lograr que tengan una descendencia sin anomalías.
-LA FENILCETONURIA

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad en la cual hay un defecto en el metabolismo del ser humano, por el que un aminoácido aromático esencial, la Fenilalanina, no se transforma adecuadamente enTirosina (otro aminoácido), porque falla el sistema enzimático Fenilalaninhidroxilasa (FAH) encargado de ello.
Tras comenzar la alimentación por boca después de nacer, en los niños con Fenilcetonuria la Fenilalanina se acumula en la sangre y en los tejidos, encontrándose en cantidades anormalmente elevadas. Esto provoca daño cerebral y retraso mental después del nacimiento.
Durante el embarazoeste daño al niño no ocurre porque la madre no está enferma y tiene la capacidad de regular los niveles de Fenilalanina y, a través de la placenta, transmite a su hijo las cantidades necesarias para que crezca y se desarrolle dentro del útero de manera adecuada, sin daño neurológico.

-IDENTIFICACIÓN DE LA FENILCETONURIA

-LOS DOS PRIMEROS CASOS
En la primavera de 1934, una madre con doshijos de siete y cuatro años, estaba muy preocupada por el retraso mental que ambos presentaban, asociado a un intenso olor peculiar. El padre era dentista y padecía de asma grave; no podía entrar en la habitación cerrada de los niños debido a que el fuerte olor le provocaba reacción asmática. Ella había consultado en diversas instituciones sin obtener la ayuda o solución esperada.
Un colega lesugirió que se pusiera en contacto con el Dr. Asbjørn Følling, profesor de Investigaciones Nutricionales de la Escuela de Medicina de la Universidad de Oslo, en Noruega.
El propio Følling ha recogido por escrito sus recuerdos de la visita de esta madre con sus dos hijos:
“No tenía esperanza alguna de poder ayudarle realmente, y examiné a los niños principalmente porque no quería ser hostil hacia lamadre”.
Asbjørn Følling aplica ese principio tan importante en medicina, de tener siempre una actitud profesional de compasión y comprensión hacia el enfermo, que tanto alivia el dolor moral y ayuda a superarlo. Sigue en su relato
“En la exploración clínica de los pacientes no encontré signos significativos salvo que, sin duda alguna, ambos tenían un retraso mental. Los análisis ordinarios deorina fueron normales, pero tras añadir cloruro férrico a la orina apareció una coloración verdosa, que desapareció unos minutos después. Nunca había visto una reacción de ese tipo y tampoco estaba descrita en la literatura.
La orina recogida unos días más tarde, tras retirar toda la medicación que recibían, se comportaba de manera similar.
Probablemente había una sustancia desconocida en laorina, y el problema principal me pareció que era aislar e identificar esta sustancia”.
El Dr. Asbjørn Følling con su ayudante el Dr. Kaare
Closs se puso manos a la obra, estableciéndose una estrecha colaboración entre una madre inteligente y un médico que ejerció de manera ejemplar su profesión y además tuvo una intuición genial. Al cabo de una semana la madre había recogido veinte litros de…