Diagnóstico prenatal en el embarazo | |
El Diagnóstico Prenatal tiene como objetivo la detección en el útero de los defectos congénitos. Se entiende como defecto congénito toda anomalía en eldesarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente en el momento del nacimiento, aunque puede manifestarse posteriormente, ya sea de carácter interno o externo, familiar o esporádico,hereditario o no, único o múltiple.
La mayoría de los fetos son normales y solamente un 2 % presentan malformaciones estructurales de las que menos del 1 % son graves. Para diagnosticar talesmalformaciones existen diferentes técnicas; la ecografía es la más aceptada por su fiabilidad y por ser inofensiva tanto para la madre como para el feto.
Técnicas no invasivas
* Clínica. Existen una seriede situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad materna avanzada,antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
* Analítica. Entre la semana 9 y 12,pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmáticas A), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
*Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicación:
En el primer trimestre. Nos permite detectar algunasimágenes consideradas “marcadores de cromosomopatías”. La más válida y aceptada en los últimos años es la conocida como “translucencia nucal”, estructura visualizable en el dorso del feto entre lasemana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberíamos ofrecer la realización de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el “hueso nasal”, pues su ausencia se ha relacionado…
